Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı, ilerleyici kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Genellikle erkek çocuklarda görülen bu hastalık, kasları güçlendiren distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Zamanla kas kaybı ilerler, hareket kabiliyeti azalır ve solunum ile kalp kasları da etkilenebilir.

DMD Hastalığı Nedenleri

DMD, X kromozomundaki distrofin geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kasların sağlıklı kalmasını sağlayan distrofin adlı proteini üretir. Ancak DMD hastalarında bu protein ya hiç üretilmez ya da işlevsizdir.

  • Genetik Geçiş: Hastalık genellikle anneden oğula X kromozomu aracılığıyla aktarılır. Ancak bazı vakalar spontan mutasyon sonucu da gelişebilir.
  • Kadın Taşıyıcılar: Hastalığa neden olan geni taşıyan kadınlar genellikle semptomsuzdur, ancak hafif kas zayıflığı yaşayabilirler.

DMD Hastalığı Belirtileri

Hastalığın belirtileri genellikle 2-5 yaş arasında ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir.

Erken Dönem Belirtileri (2-5 Yaş)

  • Yürümeye geç başlama
  • Koşma, zıplama ve merdiven çıkmada zorlanma
  • Kaslarda zayıflık ve sık düşme
  • Baldırlarda anormal büyüme (yalancı hipertrofi)

Orta Dönem (6-12 Yaş)

  • Kas zayıflığı belirginleşir, merdiven çıkma zorlaşır
  • Gower belirtisi: Çocuk yerden kalkarken elleriyle kendini yukarı çekerek kalkar
  • Denge kaybı ve yürümede bozulma

İleri Dönem (13 Yaş ve Üzeri)

  • Çoğu çocuk 12 yaşına kadar tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır
  • Solunum problemleri gelişebilir
  • Kalp kasları etkilenebilir (kardiyomiyopati)
  • Skolyoz (omurga eğriliği) gelişebilir

DMD Hastalığı Tanısı

  • Klinik Muayene: Doktor, çocuğun kas gücünü ve hareketlerini değerlendirir.
  • Kanda Kreatin Kinaz (CK) Testi: Kas yıkımı arttığı için CK enzimi yüksek çıkar.
  • Genetik Test: Distrofin genindeki mutasyonları tespit eder.
  • Kas Biyopsisi: Kas dokusunda distrofin proteininin eksikliğini gösterir.

DMD Tedavisi Var mı?

DMD’nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak bazı yöntemler hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir.

  • Kortikosteroidler: Kas gücünü artırabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
  • Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kasları güçlendirmek ve hareket kaybını önlemek için önemlidir.
  • Solunum ve Kalp Takibi: İlerleyen dönemlerde solunum cihazları ve kalp ilaçları gerekebilir.
  • Gen Terapisi ve Deneysel Tedaviler: Yeni gen terapileri ve CRISPR gibi gen düzenleme yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

DMD, ilerleyici kas kaybına neden olan ciddi bir hastalıktır. Erken tanı ve doğru yönetimle hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Gen terapisi gibi yeni tedavi yöntemleri umut vadetse de, şu an için hastalığın tamamen durdurulması mümkün değildir. Ancak multidisipliner bir yaklaşım ile hastalar daha uzun ve konforlu bir yaşam sürebilir.

Şubat 21, 2025