ALS, beyin ve omurilikte yer alan ve istemli kas hareketlerinden sorumlu olan sinir hücrelerinin hasarına bağlı olarak gelişen nörolojik bir hastalıktır. Açılımı ise Amyotrofik Lateral Skleroz şeklindedir. Kaslara hareket emri veren sinir hücreleri motor nöronlardır. Bu nedenle ALS motor nöron hastalığı (MND) olarak da bilinmektedir.

ALS ilerleyici bir hastalıktır. Hastalar öncelikle kol ve bacak hareketlerinde zorlanır. Ancak ilerledikçe tüm vücut etkilenir. Nefes alma, yutma, konuşma gibi eylemler de zorlaşmaya başlar.

ALS Nedenleri

Hastaların yüzde 5 ile 10’unda aileden kalıtsal geçiş ile hastalığın oluştuğu düşünülüyor. Ancak genel olarak hastalığın net olarak nedeni bilinmemektedir. Olası nedenler ise aşağıdaki gibidir:

  • Gen mutasyonu: Çeşitli genetik mutasyonlar kalıtsal olmayan ALS’ye yol açabilmektedir.
  • Kimyasal dengesizlik: Beyinde bulunan kimyasallardan glutamat seviyesinin ALS hastalarında yüksek olduğu saptanmıştır. Bu nedenle glutamat yüksekliğinin sinir hücrelerine hasar verdiği düşünülmektedir.
  • Düzensiz bağışıklık yanıtı: Bazı kişilerde ve bazı hastalıklarda bağışıklık sistemi vücuttaki sağlıklı hücrelere saldırabilmektedir. Bağışıklık sisteminin istemli kas hareketlerinden sorumlu olan sinir hücrelerine saldırması da olası bir neden olarak görülmektedir.
  • Anormal protein birikimi: Sinir hücrelerinde bulunan bazı proteinlerin fazlaca birikmesi ve anormal hücrelere dönüşmesi de sinir hücrelerine zarar verebilmektedir.

ALS Belirtileri

ALS belirtileri başlangıç evresinde her hastada farklılık gösterebilmektedir. Bazı hastalar hastalığın ilk evrelerinde herhangi bir objeyi tutmada zorlanabilir ya da yürümede güçlük çekebilir. Bazı hastalar ise konuşmada güçlük çekebilir. Etkilenen sinir hücrelerine göre şikayetler değişkenlik gösterir. Bununla birlikte ALS tipik olarak kademeli ilerleyen bir hastalıktır.

Erken evrede sık görülen belirtiler aşağıdaki gibidir:

  • Yürümede güçlük, sendeleme
  • Eşyaları tutmada veya taşımada güçlük
  • Konuşmanın bozulması
  • Yutma güçlüğü
  • Kaslarda sertlik, kramp
  • Başı dik tutamama
  • Halsizlik

ALS hastalığında ileri evrelerde görülen şikayetler:

  • Kaslarda ileri seviyede güçsüzlük ve kontrol edememe
  • Kas kütlesinin azalması ve kilo kaybı
  • Çiğneme ve yutma problemlerinin artışı

Hastalığın ilerleme hızı her hastada farklı olabilmektedir. Kimi hastalarda ortalama ömür 4 – 6 yıl kimi hastalarda ise 10 yıl ve daha fazla olabilmektedir.

Hastalar ileri evreye kadar günlük işlerini kendi başlarına yapabilir durumda olmaktadır. Ancak ileri evrede kaslar tamamen güçsüzleşip eridiğinde hasta yatağa bağımlı hale gelebiliyor. Bununla birlikte bazı hastalar solunum cihazına ihtiyaç duyabiliyor.

ALS hastalığının hiçbir evresinde hafıza ya da zihinde bir etkilenme söz konusu değildir. Hastanın bilinç durumu sağlıklı insanlarla aynıdır. Bununla birlikte bağırsak ve mesane kontrolü, duyu sistemi de etkilenmemektedir. Kalp kası da zarar görmeyen kaslar arasındadır. Göz kasları ise çoğu zaman en az ve en son etkilenen hatta bazı vakalarda hiç etkilenmeyen kaslardan birisidir.

ALS Hastalığında Tanı Yöntemleri

Kaslarda güçsüzlük, konuşmada bozulma gibi şikayetlerle hekime başvuran hastanın öncelikle şikayetleri dinlenir. Ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılır. Hastalığı teşhis etmeye yönelik tetkiklerin yanı sıra, ALS hastalığına benzer bulguları olan hastalıkları eleme amaçlı birtakım tetkikler de yapılmaktadır. Bu tetkikler;

  • Kan ve idrar testleri
  • Tiroid fonksiyon testi
  • Lomber ponksiyon
  • Kas biyopsisi
  • Sinir biyopsisi
  • Röntgen
  • Sinir iletkenlik testi
  • EMG
  • MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme)

ALS Tedavisi

ALS tedavisi hastalığı ortadan kaldırmamaktadır. Tedavide sinir hasarları düzeltilememektedir. Ancak tedavi ile şikayetlerin ilerlemesi yavaşlayabilmekte ve çeşitli komplikasyonların oluşması önlenebilmektedir. Tedavide amaç yaşam süresini uzatmak ve hayat kalitesini arttırmaktır. Buna göre aşağıdaki tedavi yöntemlerine başvurulmaktadır:

Bunların yanı sıra günlük ihtiyaçların karşılanabilmesi için çeşitli cihazlar yardımcı olmaktadır. Motorlu tekerlekli sandalye, havalı yatak, konuşma cihazları, solunum cihazları, beslenme tüpü gibi yardımcı cihazların hastanın gereksinimlerine göre belirlenip kullanılması halinde hastalar daha konforlu bir yaşam sürmektedir.

ALS hastalığında zihin etkilenmemektedir. Hastanın bilinci yerindedir. Bu nedenle psikolojik olarak desteklenmesi gerekmektedir. Ayrıca hasta yakınlarının sabırlı, özenli ve şefkatli davranması da oldukça önemlidir.

Aralık 21, 2021